La maggior parte dei pazienti affetti da mastocitosi sistemica presenta una mutazione ricorrente di KIT (D816V, in particolare). L’individuazione di questa e di altre possibili mutazioni attraverso adeguate metodiche di biologia molecolare costituisce un fondamentale supporto al percorso diagnostico-terapeutico. Ne parliamo con Simona Soverini, responsabile scientifico del Laboratorio di biologia molecolare Istituto di Ematologia Seragnoli, Università di Bologna.
Mastocitosi sistemica, dalla diagnosi agli approcci terapeutici
La mastocitosi sistemica è una malattia rara e troppo spesso scoperta in ritardo a causa di una sintomatologia variegata e aspecifica. Dalla voce dei principali esperti, un viaggio verso la conoscenza della patologia, a partire dalla difficoltà di una diagnosi differenziale per giungere ai nuovi approcci terapeutici.
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